Wat is het Syndroom van Down?

Het syndroom van Down, ook wel Downsyndroom, is een genetische aandoening met als belangrijkste kenmerk mentale achterstand. Gemiddeld heeft 1 op 700 pasgeborenen het Syndroom van Down.

De oorzaak van het syndroom van Down is een genetische afwijking. Iemand met het syndroom heeft drie chromosomen op nummer 21 in plaats van twee. Dit verschijnsel heet trisomie-21. Normaal gezien heeft een mens 23 chromosomenparen, in totaal dus 46 chromosomen. Een kind met het syndroom van Down heeft er 47.

De aanleiding van deze chromosoomafwijking is onbekend. Wel hebben vrouwen die op oudere leeftijd moeder worden een groter risico om een baby te krijgen met het syndroom van Down. Naast trisomie-21 kunnen ook translocatie en mosaïcisme aan de basis liggen van het syndroom. Translocatie betekent dat een stukje chromosoom zich heeft vastgehecht aan een ander chromosoom. Mosaïcisme is een zeer zeldzame vorm van het syndroom van Down die gebeurt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. Hierdoor heeft de baby zowel normale cellen met twee, als cellen met drie chromosomen 21.

Kenmerken

Het syndroom van Down kent veel verschillende kenmerken, zowel op lichamelijk vlak als op mentaal en gezondheidsvlak. Wat volgt is een opsomming van veel voorkomende kenmerken. De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben maar een paar van deze kenmerken.

Lichamelijk:

  • kleiner hoofd, plat achterhoofd
  • dwarse lijn over de handpalm
  • scheve, smalle ogen
  • huidplooi aan de binnenkant van de ogen
  • lage spierspanning
  • weinig haar
  • kortere armen, benen en hals
  • brede ruimte tussen eerste en tweede teen

Gezondheidsproblemen:

  • hartafwijkingen (in 40% van de gevallen)
  • neiging tot zwaarlijvigheid
  • verhoogd risico op infecties, darmproblemen, epilepsie, osteoporose en leukemie
  • vertraagde oogcoördinatie
  • trage ontwikkeling van het gebit
  • slecht gehoor, oorinfecties
  • ligamenten tussen eerste twee halswervels liggen te los
  • huidproblemen
  • schildklierproblemen

Verstandelijk:

De verstandelijke handicap van mensen met het syndroom van Down kan variëren van zeer licht tot ernstig. Dit verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose

Door de vele uiterlijke kenmerken van een baby met het syndroom van Down, is het vlak na de bevalling meestal niet zo moeilijk de diagnose te stellen. Maar ook met prenataal onderzoek kan de diagnose van het syndroom van Down tegenwoordig gemakkelijk gesteld worden. door gebruik te maken van een echografie kan men tussen de 11de en de 14de week de huidplooi meten. Als daaruit het vermoeden voorkomt dat er iets aan de hand is met het kind, kan men overgaan tot bijkomende tests. Die tests worden ook uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogd risico (oudere vrouwen of vrouwen die al een kindje met het syndroom van Down hebben. Die testen brengen een klein risico op een miskraam met zich mee. Testen die het syndroom van Down kunnen vaststellen bij ongeboren baby’s zijn de vruchtwaterpunctie, de vlokkentest en de triple test.

Dit bericht is gepost op 13 september 2007 om 2:23 pm uur en is geplaatst in overige aandoeningen.

Andere interessante artikels: Wat is het prikkelbare darmsyndroom?
Wat is Hepatitis C?