Wat is thalassemie?

Thalassemie is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van het ‘hemoglobine’: de rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen. Hemoglobine neemt zuurstof op en laat het weer los. De erfelijke verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Hierdoor ontstaat een chronische bloedarmoede. Vaak hebben thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen. De behandeling met bloedtransfusies kan ijzerstapelingsziekte tot gevolg hebben. Er zijn twee hoofdvormen van thalassemie: a-thalassemie en b-thalassemie.

Symptomen

Als gevolg van bloedarmoede kan de patiënt zich moe en lusteloos voelen en de huid bleker worden. De patiënt raakt snel buiten adem en heeft soms last van hartkloppingen. Het beenmerg vergroot, dit kan leiden tot een verdikking van het gezicht en de schedel. Ook de lever en de milt kunnen vergroten, wat kan resulteren in een verdikt onderlichaam.

Thalassemie kan leiden tot een miskraam, vaak treden de symptomen pas op als kinderen 3 tot 18 maanden oud zijn. Ze zijn bleek, eten en slapen niet goed en geven soms over. Zonder behandeling ligt de levensverwachting tussen 1 en 8 jaar. Als gevolg van de ernstige bloedarmoede heeft het kind last van groeistoornissen, overmatige mergontwikkeling en misvormingen van het beendergestel. Kinderen met thalassemie zijn erg vatbaar voor infecties.

De ziekte komt hoofdzakelijk voor bij mensen uit het Middellandse-Zeegebied en het Nabije en het Verre Oosten. Jaarlijks worden wereldwijd ongeveer 100.000 baby’s met de aandoening geboren. Eén op de zeven Aziaten is drager van de ziekte.

Behandeling

Thalassemie is een ongeneeslijke ziekte. Sommige behandelingen kunnen de verschijnselen en complicaties wel bestrijden:

- Een bloedtransfusie kan de bloedarmoede bestrijden.
- Door de talrijke transfusies en de verhoogde bloedafbraak bestaat het gevaar dat ijzer zich in het lichaam ophoopt, waardoor het hart en de lever beschadigd kunnen raken. Om dit tegen te gaan wordt via een draagbare injectiepomp op batterijen deferoxamine langzaam aan het lichaam toegediend. Het ijzer wordt via de urine afgevoerd.
- Een beenmergtransplantatie biedt misschien de enige kans op genezing. Dit is een gecompliceerde ingreep die grote risico’s met zich meebrengt en slechts wordt aanbevolen als alle andere behandelingen niet aanslaan.
- Een ijzerarm dieet kan helpen omdat de verhoogde bloedafbraak ervoor kan zorgen dat ijzer zich in het lichaam ophoopt. Een teveel aan ijzer kan hart- en leverbeschadiging veroorzaken.

Dit bericht is gepost op 12 oktober 2010 om 10:45 am uur en is geplaatst in overige aandoeningen.

Andere interessante artikels: Wat is Q-koorts?
Wat doen bij een kwallenbeet?