Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening waarbij tumoren ontstaan op het weefsel van de zenuwen. De ziekte kenmerkt zich door afwijkingen aan de huid en aan het beendergestel. Gewoonlijk kunnen artsen al vroeg in de kindertijd de diagnose stellen en zijn de symptomen goed behandelbaar, maar in bepaalde gevallen kunnen er gevaarlijke complicaties optreden. Neurofibromatose kent twee verschillende verschijningsvormen, die men aanduidt als type 1 en type 2.

Type 1

Het eerste type van neurofibromatose komt het meeste voor. Bij deze aandoening ontstaan er tumoren op de zenuwen of vlak onder of op je huid, die men neurofibromen noemt. Meestal zijn deze tumoren goedaardig  en dus geen kankergezwellen, maar ze kunnen wel een risico vormen als ze te groot worden en druk uitoefenen op je organen. In zeldzame gevallen kunnen de neurofibromen wel evolueren naar kankergezwellen.

Symptomen

De eerste symptomen van de ziekte ontwikkelen zich gewoonlijk tijdens je kindertijd. Vooral de neurofibromen en de zogenaamde ‘café au lait-vlekken’ op je huid zijn kenmerkend.

Neurofibromen zien eruit als kleine bobbeltjes onder je huid met het formaat van een erwt. Ze vormen geen risico voor je gezondheid, tenzij ze te groot worden. Je kan de neurofibromen wel laten weghalen als je je stoort aan het uitzicht van de bobbeltjes.

De café au lait-vlekken hebben een lichtbruine kleur en kunnen sterk in grootte variëren. Deze vlekjes zijn ongevaarlijk, net als de vele sproetjes die zich bij patiënten vaak concentreren in de oksels en in de schaamstreek.

Minder vaak voorkomende complicaties zijn:
– vervorming van de beenderen in armen en benen
– scoliose, een aandoening waarbij de ruggengraat scheef groeit
– epileptische aanvallen
– hoge bloeddruk
– problemen met het zicht
– hoofdpijn
– onvermogen om te spreken

Oorzaak

Neurofibromatose is erfelijk. Als je zelf patiënt bent, is er een kans van 50 procent dat je kinderen de ziekte zullen erven. Toch kan neurofibromatose ook voorkomen in families waarin niemand aan de ziekte lijdt: in ongeveer de helft van de gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door genetische mutatie.

Behandeling

De neurofibromen en café au lait-vlekken zijn ongevaarlijk en hoeven dus niet behandeld te worden. Houd de neurofibromen wel goed in de gaten: als je de indruk krijgt dat ze snel groeien, moet je je huisarts raadplegen.
Ook de meer ernstige complicaties hoeven geen onoverkomelijk struikelblok te zijn. Als je last krijgt van vervorming van je beenderen of van gezichtsproblemen, dan is de kans groot dat behandeling door een specialist leidt tot een grote verbetering.

Type 2

Neurofibromatose van het tweede type is erg zeldzaam. Bij deze aandoening komen er voornamelijk tumoren voor in de zenuwen van de oren en eventueel ook in de hersenen en in de ruggengraat. Gehoorproblemen en evenwichtsstoornissen zijn de voornaamste symptomen. Waarschijnlijk zal een chirurg je gehoorzenuw operatief moeten verwijderen, maar dit is een hachelijke onderneming waaraan je blijvende doofheid kan overhouden.

Dit bericht is gepost op 2 December 2010 om 10:27 am uur en is geplaatst in overige aandoeningen.

Andere interessante artikels: WordPress › Error

There has been a critical error on this website.

Learn more about troubleshooting WordPress.