Tag

Wat is het syndroom van Alport?

Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening waardoor nierproblemen ontstaan. Er zijn ook veel andere niet-erfelijke oorzaken voor nierproblemen, zoals diabetes, een hoge bloeddruk of een nierontsteking.

De oorzaak van het syndroom van Alport is gelegen in een afwezigheid van collageen.

Het syndroom van Alport is meer aanwezig bij jongens dan bij meisjes. Dit komt doordat de oorzaak van de genetische fout gelegen is in het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als ze geïnfecteerd zijn door het syndroom kan het zijn dat er nog steeds een gezonde X-chromosoom aanwezig is. Daardoor zal de ziekte zich niet uiten, of in een minder erge vorm aanwezig zijn. Jongens daarentegen hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Als ze de ziekte hebben zal die zich altijd uiten, aangezien ze slechts 1 X-chromosoom hebben.

Het syndroom kan zich ook voordoen zonder dat de fout in het X chromosoom overgeërfd wordt. De oorzaak van de erfelijke fout is dan gelegen in een genetische mutatie.

Wat zijn symptomen van het syndroom van Alport?

Bij kinderen kan men het syndroom van Alport onderzoeken. Dit doet men door een urinestaal te nemen. Als daar een hoge aanwezigheid bloed of proteïne in aanwezig is, is er een grote kans dat men lijdt aan het syndroom van Alport. 1 op 5000 kinderen heeft deze erfelijke aandoening.

Hoe behandelt men het syndroom van Alport?

Het is moeilijk vast te stellen dat iemand aan het syndroom van Alport lijdt. Dit komt doordat veel gelijkaardige symptomen zich voordoen bij andere nierziektes of nierproblemen. De diagnose zal gesteld worden na een biopsie van de nier.

Als iemand in je familie het syndroom van Alport heeft kan men bij je familieleden ook een biopsie van de nier uitvoeren of gentesten doen om te kijken of anderen in je familie ook deze ziekte hebben. Mensen die familieleden hebben met het syndroom van Alport moeten dat altijd melden bij de dokter in het geval van nierproblemen, zodat men gemakkelijker een oorzaak kan vinden.

De behandeling van het syndroom van Alport bestaat eruit de bloeddruk te controleren. Verder moet men een dieet van zoutarm voedsel ondergaan en proteïne en fosfaat vermijden.

Bij sommige ernstige gevallen van het syndroom van Alport kan de dokter het nodig achten een nierdialyse of een niertransplantatie uit te voeren.

Tags , ,