Tag

Wat is het Syndroom van Gilbert?

Het Syndroom van Gilbert is een chronische, maar vrij onschuldige erfelijke aandoening waarbij bepaalde enzymen in de lever niet meer goed werken.
Rode bloedcellen hebben normaal gezien een levensduur van ongeveer 120 dagen. Daarna worden ze uit de bloedbaan verwijderd en vernietigd. De hemoglobine of rode bloedkleurstof wordt daarbij afgebroken tot bilirubine (gele galkleurstof). De lever maakt de bilirubine oplosbaar in water, waardoor het uitgescheiden kan worden met de urine en in de ontlasting. Daarvoor is het enzym glucuronosyltransferase  (UGT1AI) dat in de lever zit nodig.

Voor de omzetting is de bilirubine ongeconjugeerd, daar geconjugeerd. Alleen het ongeconjugeerde biliburine kan dus uitgescheiden worden. Als er te veel  bilirubine achterblijft in het bloed, leidt dat tot geelzucht (gele verkleuring van de huid en het oogwit).  Geelzucht treedt op bij ongeveer een op drie personen met het Syndroom van Gilbert.

Oorzaak

Bij het syndroom van Gilbert  is door een erfelijke afwijking het enzym glucuronosyltransferase  minder actief in de lever. Daardoor wordt de bilirubine niet helemaal onschadelijk gemaakt en verhoogt de dosis . Het Syndroom van Gilbert kun je overerven van zowel je vader of je moeder. Het symptoom komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Symptomen

De meeste patiënten met het Syndroom van Gilbert hebben geen klachten. Bij de meesten wordt het syndroom zelfs puur toevallig gevonden. Sommigen klagen wel over vermoeidheid en een lichte pijn in de buik die soms op komt zetten.

Afhankelijk van de hoeveelheid bilirubine in het bloed, kan de patiënt in meer of mindere mate last krijgen van geelzucht. Het oogwit en de huid kleuren dan geel. Na een periode van vasten, een lichamelijke inspanning , bij een griepje of na een operatie kan het bilirubinegehalte stijgen.

Behandeling

Er bestaat geen doeltreffende behandeling voor de Ziekte van Gilbert. Het is wel aan te raden regelmatig en gezond te eten.

Tags ,